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Ciencia en palabras/ Idiopático y esencial. El cajón de sastre del lenguaje y la hipertensión

marzo 18, 2012

Publicado también en el portal Dixitciencia

El lenguaje, esa sutil herramienta, puede ser tan deslumbrante como perverso. Ejemplos existen por doquier. Uno de ellos, particularmente demostrativo, campea repetidamente por entre miles de textos y apuntes médicos, farmacológicos, quizás no tanto biológicos.

Pero quién sabe. La biología todo lo ocupa.

¿O era la física?

¿O la química?

Me refiero —era difícil presuponerlo— al concepto —mejor dicho, al término— idiopático.

Uno escoge estudiar una enfermedad. Tras revisar sus características fundamentales, decide explorar sus causas, todo aquello que puede provocarla. Va leyendo punto tras punto, ejemplo tras ejemplo, pongamos: infección bacteriana, déficit de vitamina D, trombosis, coagulopatía… qué sé yo. Son infinitas las variables. Pero hay una que generalmente se repite, casi siempre al final —o al comienzo— de cada lista. La palabra es, ajá, idiopático.

Idiopático, refererido a una enfermedad, se define como “de causa desconocida”, pero no me negarán que el término es de una elegancia y discreción mayúsculas. Es un cajón de sastre que sustituye con la máxima eficacia y distinción a un vulgar “ni idea”, a un “no se sabe”, o al término intermedio: “se desconoce”. El porcentaje que aparece detrás de la palabra idiopático varía en cada lista: puede ir desde un mínimo 1% hasta valores demoledores. En el caso de la hipertensión, éstos rozan la incredulidad. Por eso, porque llegan hasta un casi inefable 95%, el lenguaje se retuerce sobre sí mismo y troquela lo idiopático en “esencial”. Así, si usted sufre de hipertensión, ha de saber que tiene un 95% de posibilidades de que ésta sea una hipertensión esencial, o lo que es lo mismo, idiopática. O lo que resulta equivalente, “de causas desconocidas”, o de las que “apenas nada sabemos”; o, lisa y llanamente, de las que “no tenemos ni idea”.

Lo cual no quiere decir, dejémoslo claro, que conocer sus causas sea tarea fácil. Cada caso puede esconder toda una teoría del caosdonde numerosas variables se entremezclen, repercutan entre ellas, creen vástagos que vuelvan a relacionarse. O lo que es lo mismo, la genética y el ambiente pugnando en pequeños grumos que al final tejen una columna de más de 140 mm de mercurio. O también que:

La hipertensión tiene, en gran medida, una predisposición genética. Pero esto no quiere decir que sea forzosamente hereditaria, que determine invariablemente su aparición. Lo que significa es que, en general, hijos de hipertensos tienen más probabilidad de acabar siendo también hipertensos. Pero que esto dependerá en gran medida de su forma de vida. Y también que, en general, no hay genes específicos responsables de su desarrollo, sino pequeñas variables en muchos de ellos que se acumulan.

Algunos de los grumos, vaya.

Sin embargo, sí hay algunas formas que pueden considerarse directamente hereditarias, a la concisa —y monogénica— manera en que Mendel consideraba lo hereditario: dos guisantes verdes pocas veces no dan un guisante verde. Una de esas formas es la que se conoce como hipertensión familiar hiperkaliémica, una rara forma que se caracteriza por presentar, además, concentraciones elevadas de potasio en sangre. Hasta ahora se sabía que aproximadamente el 10% de las personas que las padecían tenían una mutación en una familia de genes llamados WNK. Recientemente, sin embargo, se publicó en Nature Genetics —una de las revistas más prestigiosas— un estudio que relacionaba la mayoría de los casos restantes con otro gen, denominado KLHL3. La importancia del estudio no es poca. Dicho gen está relacionado con el transporte de iones (entre ellos el potasio) en los riñones, y puede servir como base para el desarrollo de futuros fármacos, pero:

Se estima que la hipertensión familiar hiperkaliémica se da en aproximadamente una persona de cada 200.000, es decir, un 0,0005% de la población mundial. Aunque el 90% de estos casos vengan dados por un cambio en el gen KLHL3, comparen esta proporción con el 30% que se estima padecen de hipertensión actualmente.

O lo que es lo mismo:

Si son hipertensos, les dicen que tienen una mutación en el gen KLHL3 y les gusta la exclusividad, pueden considerarse afortunados.

El resto, disfruten. Ustedes son “esenciales”.

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